434、黏多糖贮积症

陈俊压压手，示意他们稍安勿躁，一脸严肃地说道：“我刚才说的这些，其实都是医学术语，你们仔细看看，她是不是真的这样？我怀疑她患上了一种极其罕见的病症，叫做黏多糖贮积症，并非简单的鸡胸。此外，她的手腕、脚腕关节也略有变形，这也是她走路轻微异常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有轻微变形。你们可能感觉不到，但是我的触诊术相当精湛，我能摸得出来。所有的指征都指向黏多糖贮积症，当然，现在只是初步怀疑，确诊的话还需要进一步检查。”

孩子的爸妈简直惊呆了。

“啥，啥，啥贮积症？”

“你说什么……不是鸡、鸡胸吗？”

陈静和其老公面面相觑，结结巴巴。

陈俊就解释，何谓黏多糖贮积症。

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为1，2，3，4，6，7，9型等7种型，其中3又分为3a，3b，3c，3d四个亚型，4型分为4a和4b亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。

除了2型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。

陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”

然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。

「如章节缺失请退出#阅#读#模#式」

你看#到的#内#容#中#间#可#能#有#缺#失，退#出#阅#读#模#式，才可以#继#续#阅#读#全#文,或者请使用其它#浏#览#器